Pārmantota ģenētiskā slimība

pirmsimplantacijas genetiska diagnostika, ja izpildaas kriteriji.

Folijskābes lietošana pirms grūtniecības un I grūtniecības trimestrī par 70% mazina iedzimtas nervu sistēmas anomālijas bērnam – mugurkaula šķeltni (spina bifida), kā arī iedzimtas sirdskaites, urīnceļu anomālijas, sejas un žokļu defektus (augšlūpas un aukslēju šķeltni) un kuņģa vārtnieka stenozi.
Parunā ar savu ginekologu:-), iesaka lietot flijskābi.

Kā ar gēna izņemšanu vēl pirms grūtniecības? Pat nezinu vai tas vispār ir iespējams

es saprotu, ka slimu beernu neveelas neviens, bet pati tachu teici, ka tev operaacija tika veikta dzives pirmajos meeneshos, tu kaut ko atceries no taa laika? nee tachu! vieniigais, kas atgaadina ir maza reetinja :) un kaapeec nepieljauj taadu pashu operaaciju savam teoreetiskajam beernam?

nedrikst veikt tadas parmainas cilveka genoma, kas ietekme pecnacejus. tehniski tehnologijas attistaas uz gene editing, bet to ir aizliegts darit shada konteksta

Neesmu zinātnieks, bet man jau liekas, ka nevar tā vnk izņemt gēnu :D Jo tad jau mums nevienam nekas iedzimts nebūtu.
Es domāju, ka vari konsultēties ar ārstu, bet, ja gribi ģimeni un bērnus, tad dari tā. Tu jau saki, ka pašai ir palikusi tikai neliela rēta. Vienmēr jau ir iespēja, ka nekas arī nepārmantojas :)

Zaķalūpa mūsdienās vairs nav nekas ārkārtējs. Neuzskatu to par iemeslu, lai nedzemdētu savu bērniņu. Tā nav nekāda ārkārtīgā pataloģija.

Lindada, manam tēvam ir smaga forma, viņam zobi auga degunā un sejas forma un lūpa nedaudz deformēta.
Man no ta palikusi rēta, redzes problēmas un izlaboti zobi ar breketēm. Var gadīties pārmantot un var arī nē.
Adaa, mēs apsvērām domu par tavu ieteikto diagnostiku, bet tā ir sasodīti dārga procedūra. Turpretī man kādreiz operācija izmaksāja 2000 latu

Nu ja tik traki... tad gan grūts lēmums.

Diagnostika, pofig, ja dàrgi, laikam tomèr ir to vèrts.
Ja būtu tavà vietà, laikam nedzemdètu, jo negribas "speciàli" bèrnam dzīvi sabojàt... bet vispàr cik % iespèjamība pàrmantot?

Aizej uz konsultāciju pie ģenētiķa
https://www.bkus.lv/lv/content/genetikis

Man paziņas dēlam ir viss, ko nosauci. Tagad uz nepilnu 2 gadu vecumu bijušas 2 operācijas. Un ir plānotas vēl. Es gan nezinu, cik vieglā/smagā formā viņam ir šī slimība, bet bildēs izskatījās ok. Bērna mamma vairāk nobažījusies par iespējamām runas problēmām. Viņi uzzināja par slimību tikai tad, kad mazulis piedzima.
Manuprāt, nevajag atteikties no bērniem. Labāk krāj naudu, lai izietu visas iespējamās analīzes. Mūsdienās ir ļoti lielas iespējas no medicīniskās puses, turklāt līdz 18 gadiem operācijas ir bez maksas.

Mūsdienās šī problēma nav vairs tāda problēma, jo var veiksmīgi likvidēt. Gan lasījusi daudz esmu par to, gan dokumentālajā filmā redzēju.

Aizej pie genetika, dzer folskabi un ...atslabsti mazliet.
To var izlabot,.....ciniities, nav ta TADA slimiba/gena defekts, lai atteiktos no berniem.

Problēma ar pirmsimplantācijas ģenētisko diagnostiku augšlūpas šķeltnes gadījumā varētu būt tāda, ka šī diemžēl nav monogēna saslimšana. Ģenētiskais fons ir diezgan komplicēts, un liela nozīme slimības attīstībā ir arī vides faktoriem. Pie tam būtu svarīgi noteikt, vai augšlūpas šķeltne Jūsu ģimenē nav kāda cita sindroma fenotipiskā izpausme, kas nozīmētu tālākus izmeklējumus veikt konkrēti uz šo sindromu. Pats vienkāršākais būtu veikt Tavu un tēva kariotipēšanu, kas ir salīdzinoši lēta analīze. Ģenētiķa konsultācija grūtniecības plānošanas gadījumā, manuprāt, būtu obligāta, vari arī vērsties kādā no neauglības ārstēšanas klīnikām, kas specializējas ģenētiskajā diagnostikā.
Noteikti nekrīti izmisumā un neatsakies no sapņa par ģimeni. Galvenais rīkoties vēsu prātu un plānveidīgi.
Neliels komentārs par gēna “izņemšanu”. Šīs metodes vēl netiek pielietotas klīnikā. Piedevām, kā jau minēju, augšlūpas šķeltnes gadījumā nav tāda viena “vainīgā” gēna, kura izslēgšana novērstu problēmu. Savukārt, ja runa tomēr ir par sindromu, tad iesaistītas jau būs lielākas strukturālas genoma izmaiņas un/vai aneiploīdijas (mikrodelēcijas, trisomijas, u.c.) un no individuālu gēnu labošanas nekādas jēgas nebūtu.
Vēl arī komentārs par folskābes lietošanu. Jā, tā ir nepieciešama normālai augļa attīstībai, taču pārmantotu ģenētisko saslimšanu gadījumos vitamīnu dzeršana neko daudz nelīdzēs (kaitēt gan arī nekaitēs, varbūt kompensēs kādu daļu no vides faktoru komponentes).

Domāju, ka mazliet pārspīlē, jo man šķiet, ka tas mūsdienās nav nekas tik traks. Ieteiktu konsultēties ar ārstiem. Man arī ir bijusi smaga operācija un, protams, kad es piedzimu nekas tāds man nebija, tagad tas viss ietekmē manu dzīvi, varētu būt grūtības ar bērniņa iznēsāšanu utt. tā kā nekad nevari zināt kādas veselības problēmas nākotnē var būt bērnam.